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Oct 06, 2023

이스라엘은 처음으로

Renee Ghert-Zand는 The Times of Israel의 기자이자 특집 작가입니다. 그만큼

Renee Ghert-Zand는 The Times of Israel의 기자이자 특집 작가입니다.

이스라엘에서 어린이의 급속한 노화를 유발하는 희귀 유전 증후군인 조로증의 첫 번째 사례가 하이파의 Rambam Medical Center에서 여아에게서 진단되었습니다. 이 질병은 극히 드물며 전 세계적으로 142명의 어린이에게서만 확인되었습니다.

조로증은 허친슨-길포드 조로증 증후군(HGPS)으로도 알려져 있으며, 구어체로는 벤자민 버튼병으로 알려져 있습니다. 1922년 F. Scott Fitzgerald 단편 소설 "벤자민 버튼의 호기심 사례"에서 한 소년이 노인처럼 생긴 모습으로 태어난 이후입니다. (책에서 그는 - 불가능하게도 - 나이를 거꾸로 먹습니다.)

대중은 또한 Rabbi Harold S. Kushner가 쓴 "좋은 사람들에게 나쁜 일이 일어날 때"라는 제목의 베스트셀러 1981년 책을 통해 이 장애에 대해 알게 되었습니다. 이 책에서 쿠슈너는 조로증으로 아들 아론이 죽은 후 하나님에 대한 질문과 고통을 놓고 씨름했습니다.

태어날 때 정상으로 보였던 2개월 된 이스라엘 소녀의 진단은 Rambam의 소아 피부과 책임자인 Dr. Hiba Zaaroura에 의해 이루어졌습니다.

"부모들은 아이의 피부에 이상한 점을 발견했기 때문에 아이를 우리에게 데려왔습니다. 피부가 거칠어졌습니다. 우리는 가슴과 다리에서 경피형 변화를 보았습니다. 모든 것이 거기서부터 시작되었습니다."라고 Zaaroura는 The Times of Israel에 말했습니다.

아기는 또한 조로증 환자들에게 흔히 나타나는 얼굴 특징을 가지고 있었습니다. 여기에는 일반적으로 얼굴에 비해 큰 머리가 포함됩니다. 작은 턱, 턱, 입; 얇은 입술; 부리 같은 코; 눈꺼풀이 완전히 닫히지 않는 큰 눈.

Zaaroura는 "이 증후군을 유발하는 단일 유전자 돌연변이에 대한 유전자 검사를 통해 진단이 확인되었습니다."라고 말했습니다.

조로증은 라민 A(LMNA) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 우성 질환입니다. LMNA는 세포의 핵을 하나로 묶는 단백질을 만듭니다. LMNA 돌연변이로 인해 프로게린이라는 결함 있는 단백질이 생성됩니다. 프로게린은 세포를 불안정하게 만들고 세포가 정상보다 더 빨리 노화되도록 합니다.

유전적 돌연변이는 산발적인 것으로 여겨지며 조로증이 있는 형제자매에 대한 사례가 문서화되어 있습니다.

진단받은 아이는 이스라엘에서 급속한 노화 과정을 다룰 의료 전문가 팀에 의해 보살핌을 받게 될 것입니다. 그녀는 또한 지금까지 조로증 치료에 사용할 수 있는 유일한 약물인 경구용 파네실트랜스퍼라제 억제제인 ​​Lonafarnib도 투여받게 됩니다. 이 약은 아이가 1세가 될 때만 투여를 시작할 수 있습니다.

Zaaroura는 "이 약은 2020년 11월에야 출시되었기 때문에 이에 대한 장기 연구는 없습니다. 그러나 조로증 환자의 기대 수명을 2년 연장할 수 있다고 믿어집니다"라고 Zaaroura는 말했습니다.

증후군이 있는 어린이의 평균 수명은 13~15세입니다. 그 사이에 아이는 급속도로 늙어가고 일반적으로 노인과 관련된 여러 가지 건강 문제가 발생합니다.

Zaaroura는 "어린이는 혈관에 죽상경화증이 발생하여 심장 문제와 뇌졸중의 위험이 있으므로 심장 전문의의 진료를 받아야 합니다. 또한 성장 문제로 인해 위장병 전문의의 진료를 받아야 합니다."라고 Zaaroura는 말했습니다.

아이들은 또한 탈모, 뼈 및 관절 질환 등 노인과 관련된 다른 많은 문제들과 싸워야 합니다.

그동안 조로증 환자는 인지적으로 정상입니다. 그들은 다른 아이들처럼 정신을 배우고 발달시킬 수 있지만 허약해지고 또래만큼 신체적으로 활동적이지 못합니다.

Zaaroura는 딸이 자라면서 이스라엘 의사들의 보살핌을 받을 것이라고 확인했습니다.

"우리는 미국의 Progeria Research Foundation에 연락하여 그들로부터 필요한 지원과 정보를 얻고 있습니다"라고 그녀는 말했습니다.

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